Por su elevada frecuencia, la intolerancia a la lactosa merece comentario divulgativo. A mayor abundamiento, recientes trabajos acerca de su genética son también dignos de ser conocidos. La leche es un alimento de primer orden, por su contenido en los tres principios inmediatos, vitaminas y oligoelementos (principalmente calcio, tan necesario en edades extremas de la vida). El reino animal incluye gran número de especies que tienen en común su condición de mamíferos: las hembras poseen glándulas mamarias secretoras de leche, con la que nutren a sus crías durante un plazo de tiempo que, por lo mismo, se conoce como lactancia. La especie humana se diferencia de las restantes en que sigue consumiendo leche durante el resto de su vida. Y justamente esto es lo que puede generar intolerancias.
El azúcar de la leche se denomina lactosa, un disacárido compuesto de galactosa y glucosa. Para su asimilación en el intestino delgado, es precisa su partición en los dos monosacáridos, lo que requiere el concurso de una enzima, la lactasa, que se ubica en las microvellosidades de la mucosa enteral. Sucede que con frecuencia la lactasa disminuye sensiblemente al cabo de 3-4 años de vida: en tal caso, la lactosa no se desdobla, llega íntegra al intestino grueso y allí sufre una fermentación bacteriana, con producción de ácidos y gases. Ello causa síntomas digestivos con mayor o menor grado de intensidad, incluyendo sensación de distensión abdominal gaseosa (meteorismo), dolor espasmódico (retortijones) y diarrea.
La genuina intolerancia a la leche no es, pues, una alergia alimentaria, sino una deficiencia enzimática. Y esta carencia puede comprobarse mediante pruebas de sobrecarga de lactosa: si se propina al paciente con carencia de la enzima, la lactosa no se absorberá y no aumentará en nivel de glicemia en las 2 horas siguientes; antes al contrario, su fermentación y sobreproducción de gases (hidrógeno) podrá ser constatada en el aliento. Confirmado de tal modo el diagnóstico, la terapia implicará eliminar la lactosa de la dieta (o dar lactasa).
En el estudio del por qué esta anomalía, desde hace tiempo se reconoce su carácter genético: hay genes cuya presencia protege la supervivencia de la lactasa en la mucosa intestinal; son varios, y no uno solo. Se sabe asimismo que su presencia en el genoma del homo sapiens es relativamente reciente, de sólo unas decenas de miles de años.
El déficit de lactasa es muy frecuente (afecta a más de la mitad de los humanos, en grado diverso), pero de reparto desigual: sólo aqueja al 2% de los daneses, en contraste del 100% de los habitantes de Zambia. En este sentido, el trabajo de la escuela de Pensilvania, publicado recientemente en la revista “American Journal of Human Genetics”, es ilustrativo: tras un estudio de 270 poblaciones africanas y euroasiáticas concluyen que la persistencia de lactasa en la mucosa enteral esta relacionada con la presencia de ganadería y por vía de consecuencia el consumo habitual de leche a todo lo largo de la vida.
Lo que por vía epigenética se hace regla, a la postre se transmite a los genes, controlando el ADN. Es un concepto básico en la teoría darwiniana.
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