La falta de información es, en realidad, una situación que padecen muchas familias en las que algún miembro está afectado por una enfermedad rara, es decir, una enfermedad de baja frecuencia, que aparece raramente en la población y que, en la mayoría de los casos, tiene una base genética -en España se estima que hay unos tres millones de personas afectadas por alguna de estas dolencias-. Con la ayuda de administraciones como la Junta de Andalucía, que animó a esta Asociación a editar el manual y que financió gran parte del proyecto, el pequeño colectivo formado por más de ochenta familias ha conseguido publicar un excelente compendio de información que pretende ayudar a las nuevas familias y a aquellas que, a pesar de los años, aún sientan parte de ese vacío.
El Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi es una guía divulgativa, única en la materia por su naturaleza, editada por y para los propios familiares, que informa de forma sencilla sobre el síndrome, a través de las experiencias, conflictos y soluciones de las familias andaluzas creando un “legado” de referencia inigualable. Pero, al contrario de lo que podría pensarse a priori, el contenido no está exento de rigurosidad, ya que se nutre de guías previas, como la realizada por el Imserso, o de textos de colectivos especializados, como la asociación de Reino Unido, The Prader-Willi Syndrome Association. Además, a través de sus páginas, los profesionales y expertos de España más doctos en la materia resumen las principales peculiaridades del Síndrome y exponen propuestas y estrategias básicas para afrontar las etapas que pueden presentarse en la vida personal y familiar de las personas con Síndrome de Prader Willi.
En cualquier caso, la ASPWA pretende llevar el conocimiento recogido en este texto a todos los puntos posibles en los que pueda ser útil como centros educativos, sanitarios, asociaciones... La divulgación es esencial, de hecho, tal y como se desprende del volumen, algunos casos han sido diagnosticados y muchos problemas resueltos porque un profesional de determinada materia “conocía” el SPW.
Es más, con la presentación del Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi también pretende poner en valor el papel de las asociaciones, ya que es gracias a ellas que pequeños colectivos, con poca fuerza independientemente, se unen para conseguir logros importantes como éste. Además, es gracias al asociacionismo que los denominados “iguales” -personas afectadas por situaciones o enfermedades similares-, se conocen y comparten tiempo, retos y soluciones. Es por ello que la ASPWA anima a otros colectivos a que protagonicen proyectos similares, que resultan tan útiles, y aconseja a personas con situaciones parecidas que “se apoyen y apoyen” el asociacionismo, pues es una herramienta poderosa, aún más, en casos en los que la unión es la que realmente hace la fuerza.
Experiencia andaluza
La mayoría de las familias andaluzas que hoy integran la ASPWA recibió el diagnóstico de que su pequeño tenía “algo llamado Prader Willi” en un clima de desesperanza, impotencia y, sobre todo, falta de información. Es ahí, en primer lugar, donde esta guía quiere poner un punto de inflexión. “Para que las nuevas familias no pasen lo que nosotros, que no se sientan tan desamparados y sepan qué implica de verdad la enfermedad de su hijo/a”. Por ello, las páginas del manual incluyen gran cantidad de imágenes que “ponen cara” al síndrome y al posible futuro de sus hijos. “Que, además, puede mejorar cada día, gracias a información como la que aquí se edita y otros muchos avances que se están dando”. Del mismo modo, está plagada de citas de padres que resumen sus casos, hablan de las facetas más problemáticas de una vida frecuentemente condicionada por el SPW y ponen palabras vivas a la enfermedad para crear un futuro esperanzador y, sobre todo, abrir la puerta a una mejora de vida tanto de las personas afectadas como de sus familiares.
En esta línea, y para lograr la difusión del síndrome, la ASPWA también ha puesto en marcha su web, www.praderwilliandalucia.es, a través de la que estará disponible para descarga la guía en formato pdf. Con ambas publicaciones, en papel y digital, el colectivo persigue objetivos como consolidar el diagnóstico precoz y llegar al mayor número de personas y profesionales posibles, ya que es más que probable que haya en la Comunidad -y en España- muchas personas con Síndrome Prader Willi sin diagnosticar. En esta línea, su próxima meta, en la que ya está trabajando, es conseguir un protocolo de actuación para el SPW, es decir, un conjunto de procedimientos específicos establecidos dentro de un plan para regular el diagnóstico, así como otros asuntos importantes como la evaluación de discapacidad o el tratamiento médico en cualquier intervención.
Un Síndrome complejo
El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo, encargado de regir mecanismos hormonales como, por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre y saciedad. En el último caso, el cerebro no recibe la señal de saciedad, por lo que estas personas tienen continua urgencia por comer, no tienen un control de la ingesta. Además, comporta otras características como la hipotonía muscular, desórdenes del sueño, problemas de respiración y de la temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales, problemas de aprendizaje, de lenguaje y de comportamiento, así como un aspecto físico singular (baja estatura, manos pequeñas, ojos almendrados...). La recurrencia media es de 1:15.000 nacimientos.
Los genes defectuosos del cromosoma 15 (el que sufre la alteración) son una parte muy pequeña de todo el capital genético de cada persona. Y a esta herencia hay que añadir las influencias del entorno cultural, social, familiar y del medio que, como a todos/as y cada uno de nosotros, también condicionarán a la persona con SPW. Por ello, a pesar de sus puntos comunes, hay una gran disparidad entre los diferentes individuos afectados. Sin olvidar, en todo momento, que hablamos de personas, que como cualquier otra, tienen su esencia especial y única.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, pero no fue hasta 1981 cuando las causas del SPW se determinaron.
Es muy importante tener en cuenta la palabra síndrome. El SPW es un conjunto de síntomas distintos que no aparecen por igual en todos los afectados. Un error muy común es subestimar su complejidad.
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