Reforzar el impulso a la investigación de una cura y promover actividades y eventos de ámbito local, regional y nacional para dar mayor visibilidad a la enfermedad, así como acciones de apoyo a las familias de pacientes, son algunos de los principales objetivos que la Fundación Sïndrome de Dravet se ha marcado para el presente y futuro.
Así ha quedado patente en una reunión de la cúpula directiva de la entidad, presidida por José Ángel Aibar y en la que han participado los responsables de las distintas áreas del organigrama de la fundación, que ha tenido lugar este sábado 21 de octubre en el Centro de Referencia en España para las Enfermedades Raras (Creer) de Burgos.
Durante el encuentro, se ha dado cuenta de la renovación del comité científico hasta el 2026, un equipo de excelencia, integrado por personalidades de primer nivel, un grupo activo de profesionales nacionales e internacionales expertos en medicina, investigación, farmacia y regulación. Los miembros del nuevo Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet colaboran con la fundación de forma voluntaria y desinteresada, y nos aportan su experiencia, entusiasmo y dedicación. Trabajarán codo con codo con el Patronato de la Fundación con el fin de impulsar, fomentar e innovar en la investigación del síndrome. De hecho, muchos de ellos ya están involucrados en algunos de los proyectos de investigación de la propia fundación.
Asimismo, se ha mencionado el estado en que se encuentra el desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos y tratamientos de reemplazo génico. Algunos de estos últimos, como ARNts o CCKres, están ya en fase preclinica y son muy esperanzadores al incidir específicamente en el gen que provoca la enfermedad y sus efectos.
Del mismo modo, se han planificado nuevos eventos y actividades que ayuden a lograr una mayor concienciación de la población y de la profesión médica acerca de las particularidades de una enfermedad que solo se da en uno de cada 16.000 nacimientos. Entre ellas, destaca el proyecto de una carrera a nivel nacional, dentro de la iniciativa Reto Dravet, para dar visibilidad y recaudar fondos que puedan contribuir a la investigación y ayudar a las familias, una iniciativa que se encuentra actualmente en búsqueda de patrocinadores. En la actualidad, gran parte de las poblaciones donde residen pacientes son escenario de eventos deportivos, lúdicos, musicales, actividades al aire libre, etc.
Además, se han reafirmado programas para contribuir al bienestar de los pacientes y sus familias, como por ejemplo Respiro Dravet, que implica el acuerdo de la fundación con una empresa, Aiudo, para proporcionar cuidadores que se encarguen momentáneamente de las necesidades de los afectados con el fin de que sus padres o tutores puedan disfrutar de momentos de descanso y ocio. A ello se unen iniciativas de apoyo psicosocial a las familias.
También se han impulsado estrategias de comunicación y marketing para reforzar la visibilidad de la fundación y de la propia enfermedad, llegando al mayor número posible de personas e instituciones que puedan colaborar con los objetivos de la entidad.
Entre los puntos tratados, se han presentado los resultados de una encuesta entre los padres de personas con síndrome de Dravet destinada a conocer los mayores problemas en el paso de su condición de pacientes pediátricos a adultos, de la cual se han extraído interesantes conclusiones, y con el objetivo final de mejorar la atención médica y la calidad de vida de estos pacientes, dado que el 40% de los afectados tiene más de 16 años y su número crecerá en pocos años. También se ha manifestado la defensa de mejoras para los cuidadores y familiares de pacientes como la extensión de la prestación CUME (Cuidado del Menor con Enfermedades Graves) más allá de los 26 años del paciente, hasta la jubilación de los padres o tutores beneficiarios o mientras los pacientes vivan.
Por último, se ha avanzado en la preparación de la próxima Conferencia Europea del Síndrome de Dravet, que tendrá lugar a mediados del mes de marzo de 2024, que como cada año reunirá a grandes eminencias de la medicina y el sector farmacéutico, así como otros campos que guardan relación con el síndrome de Dravet; y del Encuentro de Familias que se celebrará a continuación.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
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