El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado con éxito por primera vez en España con una innovadora terapia genética a una bebé con atrofia muscular espinal infantil a la que todavía no se le habían manifestado los síntomas de una patología para la que hasta ahora no existía tratamiento.
Los neurólogos Francina Munell y Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, han presentado este viernes los resultados de este primer tratamiento en rueda de prensa en Barcelona, junto con la pequeña paciente, Beatriz, de 9 meses, (en fase presintomática) y su madre, Mariví.
La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal y que afecta a una de cada 6.000 personas aproximadamente.
La forma más grave de esta enfermedad, la denominada de tipo I, tiene una esperanza de vida que no supera los dos años, y se da la circunstancia de que dos hermanos de la bebé tratada ahora fallecieron a consecuencia de esta patología.
El doctor Macaya ha explicado que, en este caso, el diagnóstico se pudo hacer de forma prenatal, precisamente porque la pareja había tenido antes dos hijos afectados por la misma enfermedad.
Por ello, en Vall d'Hebron hicieron una prueba genética cuando la madre estaba embarazada de Beatriz y se comprobó que el feto era portador de la mutación en el gen SMN1.
Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología y ahora existe una terapia genética contra la forma más grave de la enfermedad, la de tipo I, que consiste en la administración de un oligonucleótido antisentido que actúa en el gen SMN2.
"Tenemos un gen que se llama SMN2 que no tiene funciones importantes, pero que es muy parecido al SMN1. Esta terapia actúa sobre el SMN2 para hacerlo muy similar al gen SMN1, de modo que lo sustituye en su función y compensa su déficit generando la proteína necesaria para las motoneuronas", ha explicado Munell.
La bebé ha recibido este tratamiento, que consiste en un pinchazo en la espalda cada cuatro meses, desde que tenía tres semanas de vida y, por ahora, ha tenido un crecimiento normal y no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad.
La pequeña Beatriz sostiene la cabeza, es activa y se empieza a aguantar sobre las piernas, además de intentar tararear la canción de moda infantil "Baby Shark", según ha explicado emocionada su madre.
No obstante, Macaya ha puntualizado que "hemos de ser prudentes y hacer el seguimiento" de la paciente a lo largo del tiempo y de forma multidisciplinar, con la participación de especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en un futuro.
Esta terapia, aprobada en 2017, se ha aplicado también a otros enfermos de atrofia muscular espinal que, al contrario que esta bebé, ya habían desarrollado la enfermedad y presentaban síntomas, en los que ha frenado la progresión de la patología, pero "no la ha revertido", ha enfatizado el doctor Macaya.
"Si se aplica en pacientes ya con síntomas, como mucho podemos conseguir que la dolencia no progrese, pero nunca que revierta", ya que las neuronas que mueren no se pueden regenerar.
Munell ha explicado que tienen en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología, "que permitirá sustituir el gen SMN1 por una versión correcta y esperamos poder comprobar bien pronto su eficacia".
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