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Miercoles, 27/05/2020

Sevilla

Impulsan una investigación pionera para patologías mitocondriales

El convenio, firmado entre la UPO y Aepmi, permitirá investigar las dolencias mitocrondriales para aplicarlas en tratamientos personalizados a cada enfermo

  • La firma del convenio entre la UPO y Aepmi.

Un convenio firmado entre la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, y la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) permitirá que el centro sevillano desarrolle una investigación pionera a nivel mundial en este tipo de dolencias, aplicando datos personalizados a cada enfermo, a pesar de tratarse de las denominadas ·enfermedades raras·.

Así lo han puesto de manifiesto durante la firma del acuerdo el rector de la Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, entidad que ha donado 120.930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales.

Se trata de una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras, y ayudará al desarrollo de las investigaciones enmarcadas en el proyecto Mitocure, centrado en el estudio de las terapias personalizadas para enfermedades mitocondriales.

Estas dolencias abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo. Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.

Por ello, el equipo del doctor Sánchez Alcázar propone una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Con el proyecto Mitocure, este equipo científico propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa.


De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Como ha subrayado Sánchez Alcázar ·el cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos·.

Y es que el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales.

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