La especialista de la Unidad de Gestión Clínica de Análisis Clínicos del Hospital de Jerez, Marisa González Borrachero, ha patentado una nueva variante estructural de la hemoglobina que repercute en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes diabéticos. El descubrimiento se realizó al detectar una interferencia en una prueba rutinaria de control de la diabetes –hemoglobina glicosilada- realizada a un paciente del centro, y que hizo sospechar a la investigadora de la probable existencia de dicha variante de la hemoglobina que originaba un resultado falsamente disminuido.
Tras el análisis de la secuenciación genética de la muestra de este paciente, se confirmó la sospecha de la investigadora de que se trataba de un tipo de hemoglobina no descrita con anterioridad en el mundo.
La importancia de este hallazgo radica, por una parte, en conocer la naturaleza de esa nueva molécula y su posible repercusión clínica en el paciente portador, y por otra, conocer el efecto que produce en los métodos de determinación de la hemoglobina glicosilada, para poder dar un resultado correcto a los pacientes que presenten esta variante.
La diabetes mellitus es una enfermedad que se caracteriza por un aumento de la glucemia (azúcar en sangre) y por estar asociada frecuentemente a complicaciones que afectan a diversos órganos (riñones, vista, corazón, circulación, trastornos nerviosos, etc…) y predisposición a la aterosclerosis. La herramienta más útil para la evaluación y seguimiento de los niveles de azúcar en sangre es la determinación de la hemoglobina glicosilada, que se correlaciona bien con el riesgo para el desarrollo de complicaciones crónicas relacionadas con esta enfermedad. Sin embargo, la exactitud de los métodos disponibles para determinar el valor de la hemoglobina glicosilada en la sangre, puede verse afectada por la presencia de variantes como la patentada por la doctora jerezana.
Según explica Marisa González Borrachero, el efecto que cada variante produce en el paciente puede variar en función del método de análisis empleado y de la tipología en cuestión. Por ello, apunta que en el manejo de los pacientes diabéticos, el conocimiento de la influencia de dichas variantes es esencial, “pues pueden ocasionar resultados falsamente aumentados o disminuidos e inducir un diagnóstico falso o la prescripción de un tratamiento inadecuado al paciente diabético”.
Los profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Análisis Clínicos del Hospital de Jerez realizan diariamente más de 250 determinaciones de hemoglobinas glicosiladas en su laboratorio de Bioquímica. Para ello, cuentan en el laboratorio con un método de determinación de cromatografía líquida de alta resolución (HPLC Variant II Turbo Biorad), para la determinación de hemoglobina glicosilada, ya que otros métodos existentes en el mercado son incapaces de detectar las variantes de hemoglobinas originando resultados falsos en los pacientes portadores. Para González Borrachero es precisamente la existencia de este método en el centro hospitalario lo que “asegura la calidad de nuestros resultados en el diagnóstico y seguimiento de nuestros pacientes diabéticos”.
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