Una enfermedad rara puede aparecer en cualquier momento de la vida, así lo dicen los expertos en este asunto. Para fomentar el diagnóstico precoz, la atención a pacientes y el avance en investigación nace la asociación jiennense de enfermedades raras ‘Más Visibles’, que a pesar de ser una entidad joven ya ha conseguido tener calado a nivel nacional.
Entre sus últimos logros, la asociación ha conseguido poner en marcha una película documental sobre el cribado neonatal para demostrar la importancia de la prueba del talón con la que es posible detectar ciertas patologías y evitar secuelas. Para ello se contará con testimonios reales de pacientes como es el caso de Judit Peiró, una joven que padece Aciduria Glutárica Tipo 1, una enfermedad rara que se diagnostica con dicha prueba, pero que en su caso no se detectó porque en su comunidad carecen del cribado neonatal ampliado.
Entre las prioridades de más visibles también está la atención a pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes y a sus familiares ya que se trata de patologías que el 95% de los casos son degenerativas y discapacitantes y cuyo final suele ser fatal.
Otras acciones
Cabe resaltar que la asociación ‘Más Visibles’ estuvo esta semana en el Ministerio de Sanidad para apoyar la concentración que tuvo lugar a sus puertas. Asociaciones de pacientes piden un Catálogo Común de Pruebas Genéticas, así como que se reconozca la especialidad de Genética ya que España es el único país europeo que no la tiene, esto supone la prevención y diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes que suelen ser en el 95% de los casos degenerativas y discapacitantes. Más Visibles también se reunió con el Secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, para pedir la igualdad en el cribado neonatal ampliado en todas las comunidades.
Además, este viernes la asociación mantuvo un encuentro con la gerente del Hospital de Jaén, para iniciar la labor de la unidad multidisciplinar en el propio centro hospitalario.
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