Un año más, este pasado sábado 25 de marzo tuvo lugar la Reunión Anual de Familias organizada por la Fundación Síndrome de Dravet en el Colegio Rafaela Ybarra, que congregó a más de 300 personas entre padres, niños, voluntarios y ponentes. En este encuentro, las familias pudieron conocer de primera mano los progresos de la Fundación, de las investigaciones en curso y las novedades en el plano social. Todo ello en un marco que permitió que las familias tuvieran la oportunidad de intercambiar experiencias con otras familias que conviven con la misma enfermedad.
La jornada comenzó con las palabras de bienvenida y agradecimiento de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, acordándose también a través de un minuto de silencio de todas las personas que por desgracia ya no están entre nosotros.
A continuación, Amparo Bastos, secretaria y miembro del Patronato, dirigió la sesión de presentación de familias, en la que conocimos alguna de las historias de las nuevas familias, incluyendo también la de una familia que se desplazó desde México para participar en nuestra jornada.
Después, de nuevo el presidente explicó cómo la Fundación sirve de catalizador para acelerar la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos, poniendo de ejemplo mucho de los proyectos e iniciativas de investigación que estamos llevando a cabo. Hizo también una llamada a que nuevos padres se animen a colaborar en la gestión de la Fundación.
La Dra. Verónica Rivero, miembro del Comité Científico de la fundación, presentó el kit de investigación de acceso abierto para el síndrome de Dravet en el que está trabajando junto a José Ángel Aibar, Lester Suarez y Jacqueline Pérez y a través del cual desde la Fundación se crearán nuevas herramientas para facilitar la investigación del síndrome de Dravet.
La Dra. Itziar Alonso-Arbiol, desde la Universidad del País Vasco, explicó el papel de los hermanos de los niños con síndrome de Dravet en las familias, compartiendo algunos aspectos positivos en hermanos no afectados y estrategias preventivas en las familias.
Tras un breve descanso, la Dra. Susana Boronat, Directora de Pediatría del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, habló sobre las comorbilidades neuropsiquiátricas asociadas al síndrome de Dravet y sobre el Proyecto DANCE, una iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet enfocada a la evaluación de estos trastornos.
Desde la Universidad de Toronto (Canadá), la Dra. Danielle Andrade (Universidad de Toronto) explicó cómo mejorar la transición de la atención pediátrica a la atención de adultos. Comentó que incluso se debería comenzar a explorar desde los 12 años y compartió con nosotros algunos recursos muy útiles, los cuales nos aseguraremos de traducir al español desde la Fundación.
Enfocando la atención en la investigación en curso, la Dra. Vittoria Spinosa, Directora Científica, nos habló de todos los fármacos en camino, tanto de los fármacos como de las terapias avanzadas, las cuales representan una esperanza para la comunidad Dravet.
Desde San Francisco (EE.UU.), la Dra. Lorianne Masuoka, Directora Médica de Epygenix, nos contó específicamente la actualización clínica del ensayo clínico Argus, el cual se va a llevar a cabo en varios hospitales españoles. Por su parte, el Dr. Manuel Toledo, Coordinador de la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d’Hebron, compartió los avances del ensayo clínico Skyline, que también está reclutando pacientes en España.
Durante la comida pudieron conocer y compartir las experiencias de las diferentes familias en un ambiente relajado y distendido.
Una vez finalizada, el Dr. Víctor Soto (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús) habló sobre los trastornos del sueño en el síndrome de Dravet, incidiendo que en son comunes en niños con epilepsia y síndrome de Dravet, que suelen ser infradiagnosticados y que su identificación supone una oportunidad de mejora de su epilepsia y de la calidad de vida.
Natividad López, Presidenta de AMECE, nos habló sobre el importante papel que tiene la enfermería escolar, que cubre funciones asistenciales, administrativas, docentes e investigadoras.
Además, respondió a muchas de las cuestiones planteadas por las familias, también durante los descansos.
A continuación, Carla Bonafé, neuropsicóloga, habló sobre el programa de Apoyo Psicosocial de la Fundación Síndrome de Dravet, que se está llevando a cabo con la participación de familias de nuestra Fundación.
Tras un breve descanso, Ares Regué, neuropsicóloga y mamá de Athenea, nos contó su experiencia como madre y como psicóloga a través de un testimonio personal muy emotivo.
Para finalizar, José Ángel Aibar hizo entrega de los Premios Dravet 2023:
• Dra. Danielle Andrade fue premiada por su gran trabajo en la investigación del síndrome de Dravet en adolescentes y adultos.
• Amparo Bastos por su compromiso, trabajo y lucha diaria contra el síndrome de Dravet.
• Óscar Mendoza por su colaboración en la difusión del síndrome de Dravet a través de RetoDravet.
• Colegio Rafaela Ybarra por su apoyo a nuestra causa.
En paralelo a las charlas, los niños y adultos con síndrome de Dravet y sus hermanos pudieron disfrutar de multitud de actividades organizadas. Tuvimos la gran suerte de contar con voluntarios de diferentes asociaciones y empresas, como Nike, Circo Piruleto, Voluntarios por Madrid, Asociación AMA y Asociación ONCE. Gracias a sus actividades, los padres pudieron escuchar y aprender de las charlas y tener este espacio para sí mismos.
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