La Fundación Síndrome de Dravet pide, en este 24 de mayo, Día Mundial de la Epilepsia, fomentar la concienciación social e impulsar la investigación ante un trastorno que sufren 50 millones de personas en el mundo y que se manifiesta en un buen número de enfermedades raras neurológicas, como es el caso del Síndrome de Dravet.
No en vano, “la epilepsia es el trastorno que de manera repentina e inesperada marca el comienzo del síndrome de Dravet en familias que hasta entonces veían con mucha ilusión su futuro y el de su propio hijo, un bebé aparentemente sano hasta entonces”, como manifiesta el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Angel Aibar. Se trata, además, de un tipo de epilepsia refractaria, resistente a los fármacos más comunes, lo que implica que a menudo esas crisis convulsivas sean inevitables e impredectibles, y que frecuentemente deriven en situaciones de estatus epiléptico, cuando las crisis sobrepasan los 30 minutos de duración, implicando con ello riesgos para la vida del paciente y probabilidad de secuelas neurológicas.
Este peligro inminente para la vida de los pacientes se hace más patente en las crisis epilépticas durante distintas fases del sueño, una circunstancia que obliga a una monitorización y/o vigilancia constante de los pacientes, que a menudo no pueden ni dormir solos. Constituye esto el mayor riesgo de un desenlace trágico por muerte súbita por epilepsia (SUDEP), siendo el índice de mortalidad por Dravet del 15-20% antes de la edad adulta, en la mitad de los casos por SUDEP.
A este respecto, hay que valorar los crecientes avances en investigación con nuevos fármacos recientemente incorporados al mercado que generan nuevas combinaciones que permiten, en un buen número de casos, reducir la duración y frecuencia de las crisis. Pero hay que seguir avanzando en este sentido.
“Sin embargo, la epilepsia no es lo único a lo que nos tenemos que enfrentar las familias que convivimos con el síndrome de Dravet. Tampoco lo es el resto de comorbilidades graves asociadas a esta enfermedad”, remarca Aibar, y entre las que se encuentran retraso cognitivo, problemas motores y del habla, de conducta, del sueño o espectro autista.
“Las familias nos tenemos que enfrentar además al estigma, a la incomprensión, a la soledad y a todas las trabas del propio sistema sociosanitario”, recuerda Aibar. Aquí se incluyen también los problemas en la escolarización de los pacientes más jóvenes, ante la necesidad de que el personal de los centros pueda saber reaccionar ante una situación de crisis. “Por eso es tan importante el trabajo que llevamos a cabo desde la Fundación Síndrome de Dravet y el de todas las personas e instituciones que nos ayudan a concienciar sobre esta enfermedad rara y todos sus retos y dificultades”, finaliza Aibar.
