Un equipo de investigación de la Fundación Pasqual Maragall ha caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas, un avance para en un futuro descubrir en detalle cómo afecta la genética al desarrollo de esas enfermedades.
La investigación, que cuenta con el apoyo de la Fundación la Caixa, ha contado con una muestra de 2.700 participantes de entre 45 y 75 años sin alternaciones cognitivas, la mayoría descendientes de personas con alzhéimer.
Según han explicado la Fundación Pasqual Maragall y la Fundación la Caixa en un comunicado, pese a que la genética es causa directa del alzhéimer en cerca de un 1 % de los casos, la predisposición genética de desarrollar la enfermedad puede afectar al deterioro cognitivo o de atrofia cerebral anterior al desarrollo de la sintomatología.
Además, personas con una alta predisposición genética podrían ser más susceptibles al efecto de otros factores de riesgo, como las exposiciones ambientales, provocando una aceleración del deterioro cognitivo.
El estudio caracteriza cómo identificar el alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cuando los síntomas no son evidentes, pero ya se dan cambios cerebrales y biomarcadores asociados al proceso degenerativo.
El gen "APOE" supone el principal factor de riesgo genético de la enfermedad, aunque existen otras variables.
"Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética al alzhéimer, nos permite identificar las personas más vulnerables a la enfermedad y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables", ha explicado la doctora Natàlia Vilor-Tejedor, que ha liderado la investigación.
"Los resultados nos permitirán descifrar cómo interactúa la predisposición genética al alzhéimer con otros factores en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de síntomas, y también caracterizar mejor los mecanismos que influyen en esos procesos biológicos", ha añadido Vilor-Tejedor.
El estudio lo ha desarrollado el equipo de Neuroepidemiologia Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall.
Caracterizar la predisposición genética al alzhéimer abrirá la puerta a una atención médica y prevención más personalizada, y mejorará la selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético.
La investigación también contiene datos del Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), un consorcio internacional que incluye personas sanas con declive cognitivo leve o con demencia por alzhéimer.
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