La
Fundación Síndrome de Dravet ha sido galardonada, en estos últimos días, con sendos
premios que reconocen su labor de divulgación sobre la enfermedad y
potenciación de la investigación a través de dos de sus proyectos:
RetoDravet y
Kit de Investigación para el Sïndrome de Dravet.
El pasado
viernes 6 de octubre, la fundación recibió el
premio Cafés Solidarios, dotado con
10.000 euros,
de la multinacional KPMG, red global que ofrece servicios de auditoría, de asesoramiento legal y fiscal y de asesoramiento financiero y de negocio en 156 países, por su proyecto
Kit de Investigación para el Síndrome de Dravet, a través del cual facilita acceso abierto a la
comunidad científica internacional a
herramientas moleculares, biológicas y bioinformáticas, todas de utilidad para un
estudio y conocimiento del síndrome de Dravet.
Por otra parte, la
Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha concedido al programa
RetoDravet, impulsado por la fundación, su premio al
Mejor Proyecto de Divulgación, difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras, lo que supone una inyección económica de
3.000 euros para la fundación.
RetoDravet es una plataforma de promoción y difusión del Síndrome de Dravet a través del
deporte solidario y de otros
eventos culturales y sociales. Junto a sus
voluntarios (deportistas, colaboradores y patrocinadores) se busca dar
visibilidad social al Síndrome de Dravet, desarrollando las condiciones necesarias y suficientes para
avanzar en un mejor conocimiento de la enfermedad, así como una
mejora significativa en las condiciones de vida de sus afectados. A través de estos galardones, AELMHU desea contribuir
a
un mejor y mayor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos,
reconocer la labor de profesionales y organizaciones y
distinguir a los mejores proyectos asistenciales, de divulgación y sensibilización sobre las patologías minoritarias. El premio de
AELMHU será recogido por representantes de la fundación en un evento de entrega de galardones que tendrá lugar el próximo
7 de noviembre en Madrid.
Acerca del
premio de KPMG, el presidente de la fundación,
José Ángel Aibar, comentó lo siguiente: “Hace 8 años, mi vida y la de mi familia cambió para siempre. En
octubre de 2015, diagnosticaron a uno de mis hijos con
síndrome de Dravet, una enfermedad catastrófica de la infancia. Desde entonces, hemos tenido que enfrentarnos a momentos muy duros, llenos de miedo, dolor e incertidumbre, sin saber qué nos deparará el futuro. Pero también hemos encontrado esperanza gracias a entidades como
KPMG, que apoya a la Fundación Síndrome de Dravet para impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Gracias al premio de
Cafés Solidarios de
KPMG España, podremos seguir desarrollando nuestro proyecto
Kit de Investigación para el Síndrome de Dravet, que tiene el objetivo de
democratizar y facilitar la investigación en esta enfermedad rara a través de la creación de nuevas herramientas científicas de acceso abierto para toda la comunidad internacional. Este proyecto es vital para
avanzar en el conocimiento de la enfermedad e identificar nuevos tratamientos, al facilitar el acceso a herramientas básicas de investigación que actualmente son difícilmente accesibles. En definitiva, gracias al apoyo de
KPMG se
acelerará el descubrimiento de nuevo conocimiento clave de la enfermedad, así como el de posibles
tratamientos. Por ello, estamos enormemente agradecidos a
KPMG España por su apoyo y confianza en nuestro proyecto, y por su compromiso con las causas sociales”.
Con respecto a
AELMHU, valoró que “agrupa a una serie de
empresas farmacéuticas y biotecnológicas comprometidas a investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen
enfermedades raras y ultrarraras”, y que “para la
Fundación Síndrome de Dravet es un tremendo honor recibir este premio, que reconoce a nuestro equipo solidario
RetoDravet como la
mejor iniciativa en divulgación, difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras y nos anima a seguir difundiendo la realidad del
síndrome de Dravet y
recaudar fondos para la investigación del síndrome de Dravet.
Sobre el Síndrome de Dravet
El
Síndrome de Dravet,
enfermedad rara de origen genético conocida también como
Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por
crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como
retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La
mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por
muerte súbita por epilepsia. Se origina por la
mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse
en el primer año de vida.
