La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha señalado este jueves que España trabaja en una orden ministerial que tiene por objeto homogeneizar en todo el territorio nacional el acceso a las pruebas diagnósticas, en este caso genéticas, "una herramienta fundamental para tratar las enfermedades raras".
En el "Foro Excepcionales. Enfermedades raras, un reto para todos", organizado por "El País" y Roche Farma, la titular de Sanidad ha informado de que esta orden ministerial actualizará la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el área de genética y genómica.
La ministra ha afirmado que España está haciendo "importantes esfuerzos" para ampliar las opciones terapéuticas disponibles y ha recordado que 2021 fue el año que más medicamentos huérfanos (aquellos dirigidos a patologías poco frecuentes) se evaluaron para la financiación con cargo a fondos públicos.
Darias ha recordado que el primer informe sobre registro de enfermedades raras publicado en 2021 ha permitido dar un "salto cualitativo" en el conocimiento de las distintas patologías raras (más de 7.000, que en España afectan a tres millones de personas).
Y ha remarcado que estos sistemas de información constituyen herramientas de gestión "muy potentes" que permiten avanzar en la oferta de recursos diagnósticos y terapéuticos.
También ha puesto en valor el compromiso del Gobierno en la investigación que es la "punta de lanza para el avance en las respuestas a las enfermedades raras. Cualquier nuevo descubrimiento, su diagnóstico o sus dianas terapéuticas puede marcar la diferencia para millones de personas".
En este sentido se ha referido al Plan Estratégico Impact del Instituto de Salud Carlos III que cuenta con un programa específico de genómica que se ha convertido "en la esperanza de muchos pacientes y que busca proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas, una vez se han agotado todos los esfuerzos clínicos".
Además ha valorado las dos nuevas líneas de investigación abiertas por este Instituto sobre modelos celulares y animales que van a contribuir a mejorar el diagnóstico de estas enfermedades.
Darias ha ensalzado la labor de la Federación Española de Enfermedades Raras y de las asociaciones de pacientes y ha pedido actuar de manera "conjunta y coordinada" para visibilizar estas enfermedades de baja prevalencia pero con un gran impacto en las personas que las padecen, en su entorno familiar y en el Sistema Nacional de Salud.
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