A Mirian se le vino el mundo encima hace tres años cuando dio a luz a Emma, su segunda hija. Desde el primer momento supo que algo no iba bien, y 24 horas después de nacer le dijeron que su pequeña sufría una malformación y que padecía el denominado síndrome de Treacher Collins, una patología genética caracterizada por malformaciones craneofaciales, que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos, por una mutación de un gen del cromosoma 5. Cuando la pequeña Emma cumplió 13 meses, esta ‘madre coraje’ se armó de valor y comenzó una lucha para visibilizar esta enfermedad rara con la que no deja de ganar batallas. Lo hizo presentando al mundo entero a su hija, contando la depresión que pasó al verse “sola” con Domingo, su marido, y no saber para dónde tirar por la falta de información y la incertidumbre de qué iba a pasarle a Emma, que este curso ha empezado a ir al colegio.
Han pasado dos años y su pequeña es un “terremoto” feliz que no deja de correr, mientras Mirian, mucho más recuperada, narra a Viva Jerez los peldaños que han escalado en todo este tiempo y presenta a los que ya considera también “de la familia": Verónica, Jesús, Cristina y Amador. Con ellos acaba de fundar la asociación Uniper, Unión de Personas con Enfermedades Raras, con un lema claro: “Nunca más estarás solo”. Un colectivo del que es la presidenta y que tiene más sentido si cabe cuando se conoce la historia de estas dos nuevas familias y de cómo han superado escollos burocráticos y psicológicos desde que están unidas. Como en su caso, los segundo hijos de estas parejas están afectados por el mismo síndrome de Emma, una enfermedad que los ha unido y a la que han plantado cara a partir de la experiencia de Mirian, con la que sus padres contactaron tras conocer su caso en las redes sociales y en la prensa. La primera en hacerlo fue Verónica. Su hijo está a punto de cumplir cuatro años y, a pesar de ser el mayor, es el último al que le han confirmado el diagnóstico, a falta de una última prueba genética. “Desde que nació me dijeron que tenía ciertos rasgos particulares, pero que habría que esperar la evolución”, explica.
Fue ahí cuando empezó un peregrinaje de médicos en el que todos le decían que le veían “algo raro”, pero no sabían exactamente qué. Todo cambió cuando conoció el caso de Mirian en Faceboook. “Vi a su hija y lo supe, mi hijo tenía lo mismo que Emma; es que se parecen los tres”, señala Mirian. Mientras tanto, Pablo, el pequeño de ocho meses que también es protagonista de esta historia, no deja de sonreír tomando el biberón que le da su padre. Él, como Emma y Jesús, también es un niño feliz y es el último gran héroe de este relato. Su llegada al mundo ha constatado que después de tres años “en el hospital no ha cambiado nada”, lamentan los padres de Emma, ante la falta de información con la que se han vuelto a encontrarse sus progenitores.
Con personal cualificado
“Nos han ayudado más los padres de Emma que la sanidad pública; lo he conseguido todo gracias a ellos”, señala Cristina, su madre. De hecho, si a Mirian le costó dos años que la derivaran a Madrid, al Hospital 12 de octubre, el CSUR (Centro de Referencia), para tratar su enfermedad, ellos han rebajado esta espera a dos meses. Ella todavía sigue sigue emocionándose cuando explica cómo han sido estos ocho meses con Pablo. También se enteró de todo en el parto. “Me dijeron que tenía rasgos dismórficos”. También sin anestesia. A los pocos días supo que tenía el síndrome de Treacher Collins.
Lo mejor de su paso por el Hospital de Jerez, al que le ha puesto tres reclamaciones, fue conocer a Tina, una pediatra que había atendido a Emma en su día y cuyo informe fue fundamental para que la derivaran al Hospital 12 de Octubre. “Nos negaron todo tipo de ayuda protésica, me dijeron que me dedicara a que mi hijo comiera y andara, que por tener una enfermedad rara mi hijo nunca iba a ser candidato a nada”, señala. Afortunadamente, en el Hospital Puerta del Mar todo fueron facilidades. “Nos ayudaron en todo”, señala.
Pablo no tiene conductos auditivos, lo operarán cuando tenga cuatro años, sufre pérdida bilateral de audición y escucha a través de un estimulador óseo que lleva en la cabeza con una diadema que cuesta 8.000 euros, que sí les ha pasado la Seguridad Social en el hospital gaditano. Mirian estaba al tanto de su caso, pero quiso dejar que fuera ella la que la llamara “cuando estuviera preparada”. Esa llamada llegó al mes y medio de nacer Pablo y desde entonces está mucho mejor. “Al principio psicológicamente estaba hundida. Pero es que nos hemos ayudado más nosotros que los demás”, explica, emocionada.
Por eso tienen claro que Uniper, la asociación que han fundado, es más necesaria que nunca para conseguir poner en marcha en el Hospital de Jerez un protocolo unitario que evite que cualquier familia con un diagnostico de enfermedad rara en su casa, ya sea adulto o niño, “esté totalmente abandonado”, como han estado ellos, y que informe sobre centros de referencia sobre esta y otras enfermedades raras. También ven fundamental que haya un psicólogo al que dirigirse y que la Junta de Andalucía también se involucre con ayudas para el tratamiento de las personas que padecen estas patologías raras.
Tatuajes solidarios
Esperan que el Ayuntamiento les ceda un local a largo plazo pero mientras tanto la AVV Apóstol San Pablo, en San Telmo, les ha dejado su sede varias horas a la semana. Allí se reunirán y contarán con asesoramiento jurídico, sanitario, así como con trabajadores sociales, psicólogos, y hasta un médico on line. De momento ya tienen el primer evento solidario: será el 26 de octubre gracias a la empresa de tatuajes The Crazy Cat Estudio, en la Plaza Bornos de la barriada de La Granja, que en esa jornada destinará toda la recaudación de los tatuajes de pequeño tamaño, a 15 euros, a esta nueva asociación.
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