Medio centenar de bebés han nacido en Andalucía libres de la enfermedad genética hereditaria de la que son portadores sus padres. Así lo ha destacado este jueves la consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, en Sevilla, quien ha recordado la sanidad pública andaluza fue, en 2006, la primera en incluir en su cartera de servicios el diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de reproducción asistida que permite que los hijos de padres con patologías genéticas hereditarias nazcan libres de la patología genética que podrían transmitirles sus padres.
"Andalucía está al lado de los pacientes con patologías poco frecuentes", ha señalado Sánchez Rubio durante el acto organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras con motivo de la celebración, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de estas patologías, que llevará por lema 'Convivir con una enfermedad rara'.
Según una nota, la máxima responsable de la sanidad andaluza ha recordado durante el acto que "Andalucía plasmó su compromiso con las enfermedades raras a través de una estrategia específica" y ha matizado que los avances alcanzados en esta materia en la comunidad han sido posibles gracias al trabajo conjunto con las asociaciones y al esfuerzo de la administración en la mejora de la atención a estos pacientes, en el fomento de la investigación y en la dotación de recursos específicos.
En este sentido, ha destacado que un total de 31 ensayos clínicos en materia de enfermedades raras han solicitado dictamen ético para ser realizados en el Sistema Sanitario Público andaluz, así como que, en los dos últimos años, se han solicitado 13 patentes desde la sanidad pública andaluza para intervenciones realizadas por los profesionales en este ámbito.
Sánchez Rubio ha destacado la importancia de realizar una investigación "dirigida a mejorar la adaptación genética de los medicamentos huérfanos". Así, ha señalado que, desde 2008, la Consejería ha financiado, con 1,5 millones de euros, un total de 28 proyectos científicos. A los que se suman los más de 13 millones que han recibido cuatro proyectos de carácter internacional llevados a cabo por el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) de Granada.
Asimismo, ha dicho que Andalucía ha destinado 65 millones de euros para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras en 2014, "cuatro millones más que los destinados en 2013, lo que viene a refrendar que Andalucía está al lado de los pacientes", ha apuntado Sánchez Rubio.
En la línea asistencial, destacan los programas existentes en Andalucía y que favorecen la prevención y la detección precoz de este tipo de enfermedades, tales como el diagnóstico genético preimplantancional o los cribados neonatales de anomalías congénitas, la prueba del talón (para la detección precoz de una treintena de patologías) o el programa de hipoacusia.
Estas líneas de trabajo se complementan con la Atención Temprana, que es el conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno que rodea al menor, para dar respuesta en el más corto plazo de tiempo a las necesidades que presentan los niños con problemas del desarrollo o con riesgo de padecerlos. Para 2015, la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales destinará 4,2 millones de euros a este tipo de asistencia, de la que se beneficiarán más de 4.700 menores andaluces.
PLAN DE ATENCIÓN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS
La Consejería puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Asimismo, dentro del Plan se elaboran guías asistenciales en las que se designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. En este sentido, están ya designadas unidades de referencia para la Fibrosis Quística en los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga, ELA en los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla y Porfirias en Hospital Virgen del Rocío y una unidad intercentros de Extrofias Vesicales, a las que se sumará, próximamente, la unidad de disfonía espasmódica del Hospital Puerta del Mar de Cádiz como referente. Asimismo, está en marcha el proceso de análisis para el nombramiento de unidades de referencia para metabolopatías y déficits inmunitarios primarios, entre otras.
En el ámbito de la investigación, el Sistema Sanitario Público de Andalucía continúa apostando por la investigación de este tipo de patologías de baja prevalencia --las padecen menos de una de cada 2.000 personas-- que afectan actualmente a unas 500.000 personas en Andalucía.
FORMACIÓN Y REFERENCIA
En la apuesta de Andalucía en torno a las enfermedades raras destaca la puesta en marcha del Master de la Universidad de Granada sobre fabricación de medicamentos para el uso de terapias avanzadas, único a nivel europeo.
Asimismo, Andalucía cuenta con la mayor red pública de laboratorios GMP (Good Manufacturing Practice) o Salas Blancas, para la fabricación de productos celulares y su aplicación en ensayos clínicos, y con el Centro Andaluz de Excelencia de Medicamentos Innovadores, ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud de Granada.
"El sistema sanitario público andaluz invierte en investigación", ha apuntado Sánchez Rubio, quien ha destacado que "un sistema sanitario público que invierte en investigación, no sólo genera conocimiento y calidad, sino que genera retornos y riqueza, contribuyendo a hacerlo sostenible".
Muestra de ello es que Andalucía cuente, además, con una de las seis unidades de referencia nacional para enfermedades raras, concretamente para las que cursan con trastornos del movimiento, ubicada en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
REGISTRO ANDALUZ DE ENFERMEDADES RARAS
La metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de 2010, servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas patologías cuya orden de creación se aprobó en el pasado Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS). El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes.
Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), ofrece un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido atendido en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y constar en alguna de las fuentes de información sanitarias o sociosanitarias disponibles. Actualmente, son 75 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía.
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