La ciencia una vez más devuelve la sonrisa a familias enteras. Una investigación “absolutamente novedosa” a nivel mundial está haciendo que menores de edad empiecen a oír, ha indicado Manuel Bernal, presidente de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC). Cuatro niños sordos de nacimiento han empezado a tener respuestas auditivas aproximadamente un mes después de haber comenzado un nueva terapia génica. La investigación está en fase de ensayo y se está realizando en niños menores de 16 años que tienen hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF). En España la hipoacusia congénita se da en uno de cada 1.000 nacimientos.
Estamos viendo una evolución súper positiva de Daniela, ha recuperado buena parte de la audición y esperamos que siga progresando y eso le permita desarrollar el habla.En este estudio, están trabajando “tres de los más destacados otólogos de España”: Manuel Manrique, investigador principal del estudio y profesor de la Universidad Clínica de Navarra; Ángel Ramos, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Materno Infantil de Las Palmas; y Rubén Polo, investigador en el Hospital Ramón y Cajal.
En el ensayo clínico están participando doce candidatos reclutados en los centros de Madrid, Pamplona y Las Palmas de Gran Canaria en los que investigan los científicos, aunque si obtienen buenos resultados se prevé que se amplíen las plazas. De momento, dos de los pacientes han comenzado ya el tratamiento en el Hospital Ramón y Cajal y otros dos en la Clínica de Navarra. Dos de los niños tienen un año y los otros rienen cuatro y 16 años.
Daniela es una de las primeras pacientes. Su madre ha explicado “confían en la ciencia” y “no teníamos ninguna duda, al final era darle a Daniela una calidad de vida diferente y esperamos que no tenga que depender de un aparato para escuchar”. El padre de Daniela cuenta que las “expectativas son ya casi certezas, porque estamos viendo una evolución súper positiva de Daniela. Ha recuperado buena parte de la audición y esperamos que siga progresando y eso le permita desarrollar el habla”.
¿Cómo devuelven la audición?
El origen genético de la hipoacusia se basa en que hay un gen que “viene dañado”, esta mutación impide que se genere de forma natural la proteína de la otoferlina o la produce de forma anómala. La otoferlina “es fundamental para el funcionamiento de las células del oído interno” y sin ella, no se produce la audición, ha explicado Ángel Ramos, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Materno Infantil de Las Palmas. La terapia génica lo que hace es “reparar ese daño genético”. Para ello, a través de una intervención quirúrgica “se introduce un virus con material genético modificado, para que ese material se reemplace y el niño recupere la audición y pueda empezar a oír”.
Hasta ahora las pérdidas de audición se trataban con implantes cocleares o con audífonos de forma “paliativa”, pero este ensayo es una “nueva puerta que abre la posibilidad de curar una enfermedad de origen genético”, ha detallado Manuel Manrique, investigador principal del estudio y profesor de la Universidad Clínica de Navarra.“No estamos ante una terapia que ahora mismo esté comercializada”, ha dejado claro Manrique, se encuentra en fase uno y se está desarrollando para esta hipoacusia muy concreta; aunque abre la puerta a nuevas investigaciones.
De momento, “nuestros resultados”, ha asegurado Rubén Polo, investigador en el Hospital Ramón y Cajal, están siendo positivos “con un inicio de la recuperación de audición a partir del mes de la intervención”: “En líneas generales ha habido una mejorar auditiva y algunos pacientes están empezando la verbalización”.
Además de los cuatro menores que ya han comenzado el tratamiento en España, en China ya son veinte los que están participando en el primer ensayo clínico. Todos los detalles de la investigación se han dado a conocer en el 75 Congreso Nacional de la SEORL-CCC, que se está celebrando en Málaga entre el 23 y el 26 de octubre.
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