El momento del diagnóstico es como cuando te toca la lotería, pero a la inversa. Pensar en probabilidades es para volverse loco. Algunos casos son tan singulares que no tienen referencia alguna aquí en España, y cuesta encontrarlos en el resto del mundo.
Y esto se lo dice el propio firmante de este artículo, padre de Noah, de 19 meses, uno de las decenas de niños que padecen enfermedades raras en el Campo de Gibraltar, en concreto Síndrome de Dravet, una enfermedad genética caracterizada por crisis epilépticas que no atajan los medicamentos habituales y que desde el segundo año de vida va asociada a retraso cognitivo, problemas motores y del habla, espectro autista, problemas de conducta y una mortalidad de entre el 15 y el 20% antes de los 18 años. La causa, el déficit en los canales de sodio que influyen en la comunicación neuronal. Lo padecen uno de cada 16.000 niños y ahora hay dos pacientes en Algeciras, tras el reciente fallecimiento de Elisabet, de 17 años.
A partir de ahí, solo quedan dos caminos: venirse abajo y resignarse a un destino fatal o luchar por la salud del ser querido, y en esa lucha están las decenas de guerreros como Noah.
Una batalla diaria
Todo esto lo sabe muy bien Mari Paz, madre de la pequeña Gabriela. La pequeña, de tres años, padece síndrome de Huppke-Brendel, un caso único a nivel nacional y con solo siete diagnosticados en todo el mundo. Se trata de una afección genética que dificulta la absorción del cobre, lo que da lugar a distonía y atrofia muscular y afecta al desarrollo del cerebelo, por lo que se asocia a una muerte temprana. Gabriela no puede alimentarse por sí misma. Usa una sonda especial.
Su esperanza radica en la investigación del doctor Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, estudios que precisan de 50.000 euros al año que los padres de Gabriela han conseguido reunir gracias a su esfuerzo ya la solidaridad de los campogibraltareños. También está en contacto con el doctor y genetista Francesc Palau Martínez y el comité internacional sobre metabolismo del cobre.
Mari Paz y su pareja, que tienen dos hijos más, tienen un día a día difícil de llevar: “La única ventaja es que hemos tenido un diagnóstico precoz. Ahora mismo lleva una terapia fisiorespiratoria, y apoyamos la Atención Temprana con fisioterapia por lo privado”, comenta. “Estos niños tienen muchas afecciones respiratorias que pueden terminar en neumonía. Gracias a estas terapias, ha mejorado mucho su calidad de vida”, comenta.
La vida tenía otros planes
“En una hora, mi vida ya no era mi vida”, confiesa Cristina, mamá de Valentina, que padece polineuropatia hipomializante congénita tipo 3 -un caso en España, 37 en el mundo. Le falta mielina, una proteína esencial que envuelven los nervios, y ello le provoca falta de movilidad y musculatura. La niña, al nacer, ni reaccionaba. Desde hace un año, sufre también crisis epilépticas. “Cuando su padre y yo decidimos tener hijos, teníamos unos planes de vida. Ahora todo ha cambiado”, señala. Pese a sentirse abrumada de todo el apoyo que le ha brindado la sociedad y el ayuntamiento barreño, asegura que “hemos tenido que buscarnos las habichuelas. Los mismos médicos nos decían que no sabían nada, que no podían hacer nada”. Ahora, señala, su niña está “estable”, lo que quiere decir que “no da pasos atrás”. En una enfermedad como esta, eso es todo un avance, y gracias a la fisioterapia, ha logrado una mayor expresividad en el rostro y estar sin respirador, que solo usa “para dormir”. Aun así, como Gabriela, se alimenta por una sonda gástrica. También tiene un concierto con una universidad de cuatro años por 50.000 euros anuales para investigación, que les ha sido posible recaudar con eventos. En su opinión, efemérides como esta deben servir para que la gente se conciencie. “Para nosotros, todos los días es 29 de febrero. Tenemos que concienciarnos de que estas enfermedades existen”, comenta.
Como los de Gabriela, Valentina y Noah hay muchos casos más, como los de Jonathan Osorio, el chico de 15 años con Lafora; o Roberto, de tres añitos, con Síndrome de Capos. Visibilizarlos y ayudarles es tarea de todos. Y hoy más que nunca.
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