La Fundación Síndrome de Dravet ha sido galardonada, en estos últimos días, con sendos premios que reconocen su labor de divulgación sobre la enfermedad y potenciación de la investigación a través de dos de sus proyectos: RetoDravet y Kit de Investigación para el Sïndrome de Dravet.
El pasado viernes 6 de octubre, la fundación recibió el premio Cafés Solidarios, dotado con 10.000 euros, de la multinacional KPMG, red global que ofrece servicios de auditoría, de asesoramiento legal y fiscal y de asesoramiento financiero y de negocio en 156 países, por su proyecto Kit de Investigación para el Síndrome de Dravet, a través del cual facilita acceso abierto a la comunidad científica internacional a herramientas moleculares, biológicas y bioinformáticas, todas de utilidad para un estudio y conocimiento del síndrome de Dravet.
Por otra parte, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha concedido al programa RetoDravet, impulsado por la fundación, su premio al Mejor Proyecto de Divulgación, difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras, lo que supone una inyección económica de 3.000 euros para la fundación.
RetoDravet es una plataforma de promoción y difusión del Síndrome de Dravet a través del deporte solidario y de otros eventos culturales y sociales. Junto a sus voluntarios (deportistas, colaboradores y patrocinadores) se busca dar visibilidad social al Síndrome de Dravet, desarrollando las condiciones necesarias y suficientes para avanzar en un mejor conocimiento de la enfermedad, así como una mejora significativa en las condiciones de vida de sus afectados. A través de estos galardones, AELMHU desea contribuir a un mejor y mayor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, reconocer la labor de profesionales y organizaciones y distinguir a los mejores proyectos asistenciales, de divulgación y sensibilización sobre las patologías minoritarias. El premio de AELMHU será recogido por representantes de la fundación en un evento de entrega de galardones que tendrá lugar el próximo 7 de noviembre en Madrid.
Acerca del premio de KPMG, el presidente de la fundación, José Ángel Aibar, comentó lo siguiente: “Hace 8 años, mi vida y la de mi familia cambió para siempre. En octubre de 2015, diagnosticaron a uno de mis hijos con síndrome de Dravet, una enfermedad catastrófica de la infancia. Desde entonces, hemos tenido que enfrentarnos a momentos muy duros, llenos de miedo, dolor e incertidumbre, sin saber qué nos deparará el futuro. Pero también hemos encontrado esperanza gracias a entidades como KPMG, que apoya a la Fundación Síndrome de Dravet para impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Gracias al premio de Cafés Solidarios de KPMG España, podremos seguir desarrollando nuestro proyecto Kit de Investigación para el Síndrome de Dravet, que tiene el objetivo de democratizar y facilitar la investigación en esta enfermedad rara a través de la creación de nuevas herramientas científicas de acceso abierto para toda la comunidad internacional. Este proyecto es vital para avanzar en el conocimiento de la enfermedad e identificar nuevos tratamientos, al facilitar el acceso a herramientas básicas de investigación que actualmente son difícilmente accesibles. En definitiva, gracias al apoyo de KPMG se acelerará el descubrimiento de nuevo conocimiento clave de la enfermedad, así como el de posibles tratamientos. Por ello, estamos enormemente agradecidos a KPMG España por su apoyo y confianza en nuestro proyecto, y por su compromiso con las causas sociales”.
Con respecto a AELMHU, valoró que “agrupa a una serie de empresas farmacéuticas y biotecnológicas comprometidas a investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras”, y que “para la Fundación Síndrome de Dravet es un tremendo honor recibir este premio, que reconoce a nuestro equipo solidario RetoDravet como la mejor iniciativa en divulgación, difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras y nos anima a seguir difundiendo la realidad del síndrome de Dravet y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Dravet.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
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